Síndrome de Noonan

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Síndrome de Noonan

Postby patoco » Thu Jun 15, 2006 8:22 am

Síndrome de Noonan

Lymphedema People

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Síndrome de Noonan

Sinónimos:
Ullrich Noonan, Síndrome de
Ullrich, Síndrome de
Pseudo Turner, Síndrome de
Fenotipo Turner con Cariotipo Normal
Turner del Varón, Síndrome de
Pterigium Colli, Síndrome del

Código CIE-9-MC: 759.89

Vínculos a catálogo McKusick: 163950

Prestaciones y aspectos sociales

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de Noonan es una enfermedad genética congénita. Se caracteriza por una amplia gama de síntomas y características físicas que pueden variar ampliamente en rango y severidad según los casos.

Las anomalías más características del síndrome de Noonan son, la estatura corta, cuello ancho, cardiopatía (término general de la enfermedad del corazón) e hipertelorismo (aumento de la separación de los ojos), malformaciones del esternón con pectus carinatum (tórax en quilla) y excavatum (tórax en embudo), tórax ancho, mamas separadas y bajas, pterigium (pliegue del borde externo del cuello que va desde la implantación de las orejas hasta los hombros) colli y pterigium (membrana cutánea que cruza una articulación) axilar, aspecto típico de la cara con filtrum (surco vertical en el centro del labio superior) marcado, fisuras palpebrales antimongoloides, paladar ojival (paladar en forma de bóveda), micrognatia (mandíbula anormalmente pequeña), orejas displásicas (displasia es el desarrollo anómalo de tejidos u órganos), de implantación baja y rotadas, pliegues en la piel de la nuca, implantación baja del cabello en la zona posterior, párpados gruesos, epicantus (dobleces adicionales de la piel en las esquinas internas de los ojos), exoftalmos (protrusión anormal del globo del ojo) y ptosis palpebral (párpados caídos).

Suelen presentar malformaciones del corazón e hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) o aplasia (ausencia de desarrollo) de vasos sanguíneos y linfáticos, alteraciones de las plaquetas y de los factores de la coagulación de la sangre, retraso mental leve e hipertermia maligna.

El síndrome de Noonan se transmite como un rasgo genético autosómico dominante, pero puede haber casos esporádicos.

Direcciones URL de interés:

Información médica. (Idioma español)
Información médica. (Idioma español)

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas. (ASEREMAC)
Domicilio : Facultad de Medicina. Universidad Complutense
Localidad: 28040 Madrid
Provincia : Madrid
Teléfono : 913941587, 913941591
FAX : 913941592

Asociación para las Deficiencias que afectan al Crecimiento y al Desarrollo. (ADAC)
Domicilio : C/ Enrique Marco Dorta 6
Localidad: 41018 Sevilla
Provincia : Sevilla
Teléfono : 902195246, 954989889
FAX : 954989790
correo-e : a.d.a.c@telefonica.net
WEB : http://www.geocities.com/HotSprings/Villa/4521/

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos
Domicilio : C/ Serrano 140
Localidad: 28006 Madrid
Provincia : Madrid
Teléfono : 913941587
FAX : 913941592
WEB : http://www.fundacion1000.es/

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
Domicilio : c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
Localidad: 41018 Sevilla
Teléfono : 954 98 98 92
FAX : 954 98 98 93
Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es
Información y contacto: 902 18 17 25 / info@enfermedades-raras.org
WEB : http://www.enfermedades-raras.org/es/default.htm

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
Domicilio: Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
Localidad: 75014 Paris
Teléfono : 00 33 1 56 53 53 40
FAX : 00 33 1 56 53 52 15
Correo-e : eurordis@eurordis.org
WEB : http://www.eurordis.org

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